| Adenoma | Mirigyhámból eredő jóindulatú daganat. Egy adenoma a test bármely pontján kialakulhat. Leggyakrabban a májban, bélben és vesékben, de főleg az emlőkben (nőknél) fordul elő, élesen körülirt, néha betokozott daganat alakjában, s azért az emlőből elég könnyen kifejthető; gyógyítását éppen az operációval való eltávolítás képezi. Előfordulhat, hogy a jóindulatú adenoma hirtelen rákos burjánzássá fajul. |
| Biomarker | A biomarkerek olyan objektíven mérhető jelzőanyagok, amelyek jelenléte felhasználható bizonyos betegségek kimutatására vagy egy betegség prognózisára. |
| endocitózis | Az endocitózis az a folyamat, melyben egy sejt a környezetében található makromolekulákat, oldott anyagokat, szilárd részecskéket bekebelezéssel felveszi. A folyamathoz sejtvázra (citoszkeleton) van szükség, ezért kizárólag eukarióták képesek rá. Az endocitózis során a sejtmembrán betűrődik, majd lefűződik, így egy membránnal határolt terület, vezikula jön létre. Ezzel a külvilág egy darabja bekerül a sejt belsejébe, a citoplazmába. Szilárd sejtfallal rendelkező sejtek ezért képtelenek endocitózisra (kivéve a pinocitózist, lásd alább). A lefűződött vezikula tartalma nem juthat ki a citoplazmába, hiszen membrán, gyakorlatilag sejtmembrán határolja. Néhány percen belül összeolvad egy ún. korai endoszómával, ettől kezdve az egész komplexumot endoszómának nevezzük. Utána történik meg a vakuoláris apparátus segítségével a felvett anyagok feldolgozása, ami az esetek döntő többségében lebontást jelent, ami után a degradáció termékei (aminosavak, monoszacharidok stb.) már kijutnak a vezikulából (amit ekkor már lizoszómának hívnak), és felhasználódnak a sejt felépítő és energiatermelő folyamataiban, illetve esetenként, ha a körülmények és a sejt felépítése azt lehetővé teszi, raktározódnak. |
| Expozíció | A szervezet kitevése valamely káros külső hatásnak.A rákkeltő kémiai anyaggal való találkozás. Az iniciáció, a DNS károsodás, az expozíció gyakoriságától, mértékétől, így az étrend összetételétől és a védekező mechanizmusok működőképességétől is függ. |
| Fenotípus prevenció | A primer és a szekunder prevenció határterületének tekinthető az ún. fenotípus prevenció, mely a genetika eredményeinek népegészségügyi hasznosítását jelenti. A betegségekkel szembeni fogékonyság genetikai háttere egyre inkább ismertté válik, s természetesen nem lehet népegészségügyi cél a fogékony genotípusok kiiktatása a populációból. Ma már nem kétséges Elliot Joslin (1869–1962) kijelentésének – miszerint a gének betöltik a fegyvert, s az életmód húzza meg a ravaszt („Genes load the gun, lifestyle pulls the trigger.”) – igazságtartalma, s a népegészségügyi gyakorlatban is elfogadásra került az a koncepcionális közelítés, hogy a preventív intézkedéseknek a gén és környezet veszélyes interakcióinak gátlására kell törekednie, azaz a fenotípus manifesztációját kell megakadályoznia, ill. késleltetnie. |
| Genomika | A genomika vagy genomtan a genomot és a gének kölcsönhatásait vizsgáló multidiszciplináris tudomány. Az élőlények genomjában rejlő információkat elsősorban számítógépes biológia alkalmazásával dolgozza fel, és érvényesül a biológia, orvostudomány és az ipar egyre több területén. A genomika új diagnosztizálási és gyógyítási módszereket kínálhat némely betegségek kezelésében ill. megelőzéseben. Eszköztárát képezi a bioinformatika, génfunkció-vizsgálat, génexpressziós mérések és mindennemű molekuláris genetikai elemzés, különös tekintettel a genetikai hálózatokra. |
| Genotípus | Az egyed genetikai felépítése (lényegében maga genom), általában DNS formájában, ami az egyed fenotípusát kódolja. Általában a genotípus vizsgálatakor egy adott génre hivatkoznak, poliploid egyedekben pedig allélek kombinációjára. Szinte az összes gén megfigyelhető változást okoz az egyedben, amit fenotípusnak nevezünk. A feno- és a genotípus két ok miatt is nagy mértékben különbözik egymástól: 1. Eltér a megfigyelő tudásának forrása ( a genotípust a DNS, a fenotípust az érzékelhető jellegek vizsgálata alapján lehet leírni). 2. A geno- és fenotípus nem állnak mindig közvetlen kapcsolatban. Néhány gén csak bizonyos körülmények között képes létrehozni egy adott fenotípust. A másik oldalról nézve pedig egy-egy fenotípus számos gén funkciójának terméke. |
| Iniciáció | Az iniciáció a sejt génállományában történő kóros változás. Ha a DNS károsodás a sejtszaporodás kritikus fázisában történt, és már nem volt idő a hibás DNS kijavítására, vagy a DNS javítás mechanizmusa is károsodott, a mutáció az utódsejtekben is megjelenik. Az iniciátorok olyan mutációt váltanak ki a genomban, melynek következtében a sejt proliferációs (szaporodó) képessége fokozódik. A hatás irreverzibilis: a sejt utódaiban a mutáció évtizedekig fennmarad; ezek a sejtek még nem daganatsejtek, de szaporodásuk a normálisnál gyorsabb. |
| Invázió és metasztázis | A karcinogenezis legsúlyosabb következménnyel járó lépése az, ha a sokszor komolyabb problémát nem okozó elsődleges daganatból a sejtek képesek kilépni, szétáradni (ez az invázió), és a szervezet más pontjain új daganatokat, metasztázist képezni. Az primer daganatból kiszabaduló és tovább osztódó, a keringési rendszert elárasztó sejtek nagyon kis eséllyel, körülbelül 1:10000 képesek nemhogy új kolóniát alapítani, de egyáltalán túlélni az idegen környezetben. Hámsejtekből kiinduló daganatokban az áttétképzéshez a sejtek először kiszakadnak eredeti környezetükből, meg kell szüntetnük korábbi, az epiteliális sejtekre jellemző kooperációikat. Az ehhez szükséges, „előnyös” mutációk között nagy jelentőségű lehet egyes sejtkapcsoló fehérjék expressziójának megváltozása, a sejteket egymáshoz rögzítő E-cadherin szintjének csökkenése összefüggésbe hozható egyes daganatok érpályábajutásával. Sokszor az aktinváz átrendeződését szabályozó RhoC GTP-áz fehérje túltermelődése biztosítja a sejt motilitását, és így szelekciós előnyét többi, helyhez kötött társával szemben. Az alaphártyán való átjutás és az sejten kívüli mátrix bontásának képessége is segíti a daganatból kiszabadult sejt továbbjutását. |
| K-ras gene | KRAS ( K-ras or Ki-ras) is a gene that acts as an on/off switch in cell signalling. When it functions normally, it controls cell proliferation. When it is mutated, negative signalling is disrupted. Thus, cells can continuously proliferate, and often develop into cancer. It is called KRAS because it was first identified as an oncogene in Kirsten RAt Sarcoma virus.[5] The viral oncogene was derived from cellular genome. Thus, KRAS gene in cellular genome is called a proto-oncogene. |
| ligandum | A biokémiában a ligand(um) receptorhoz kapcsolódó, általában kis molekula. jelhordozó molekulák (elsődleges hírvivők) |
| Metasztázis | Áttétel; Általában véve valamely kórfolyamat vagy kórtermény helyzetváltozása, áthelyeződése más távolabb eső testtájékra vagy szervbe. Pl.: a szervezet különböző helyein fellépő olyan rákos daganat, amely az eredeti, elsődleges (primer) daganatból származik, és onnan a nyirok- és vérpályákon keresztül szóródik szét a szervezet különböző szerveibe. |
| Morbiditás | A morbiditás egy adott betegség gyakoriságát szemléltető szám, ami megmutatja, hogy egy populáción belül hány ember szenved az adott betegségben az összlakosság számához viszonyítva. A morbiditást általában 100000 főre vetítik. |
| Mortalitás | halálozás, halandósági arány |
| Nitrózaminok | A nitrózaminok R1N(−R2)−N=O szerkezettel leírható, többségében rákkeltő hatású vegyületek, melyek felhasználásra kerülnek a kozmetikumokban, a rovarirtókban, és a legtöbb gumiból készült termékben. Élelmiszerekben nitritekből és szekunder aminokból keletkezhetnek, utóbbiak a fehérjékben fordulnak elő. Képződésük csak bizonyos körülmények között, erősen savas közegben megy végbe – ilyen például az emberi gyomorban található. A magas hőmérséklet – például sütés – is elősegítheti keletkezésüket. |
| Onkogén | Az onkogén egy olyan gén, amely arra serkenti a sejtet, hogy tumorsejtté váljon, esetlegesen rákos megbetegedést okozva ezzel. A növekedési faktorokat néhány speciális sejt bocsátja ki abból a célból, hogy más sejtek osztódását, növekedését elindítsa. Ha egy sejt, mely normális körülmények között nem, de hirtelen mégis elkezd termelni ilyen faktort, az szabályozhatatlan osztódásba kezd, és erre fogja sarkallni az őt körülvevő sejteket is. Hat olyan csoportja van a kinázoknak (fehérje foszforiláló fehérjéknek), melyek onkogénné válhatnak: 1. Receptor tirozin kinázok, melyek tartósan aktiválódhatnak, mint az epidermális növekedési faktor receptor (EGFR). 2. Citoplazmatikus tirozin kinázok, mint az SRC-család, BTK család. 3. Szabályozó GTPázok, például a Ras fehérje. 4. Citoplazmatikus Szerin/Treonin kinázok és szabályozó alegységeik, például a Raf kináz, a ciklin-dependens kinázok túlzott kifejeződés miatt. 5. Adaptor fehérjék a jelátvitelben. 6. Transzkripciós faktorok. |
| Policiklusos vegyületek | A szerves kémiában a policiklusos vagy többgyűrűs vegyületek olyan vegyületek, amelyek legalább két zárt atomgyűrűvel rendelkeznek. A gyűrűkben lévő atomok gyakran szénatomok, de más elemek is előfordulhatnak. Általában a kifejezés lefedi az összes policiklusos aromás vegyületet, beleértve a policiklusos aromás szénhidrogéneket, a kén-, nitrogén-, oxigén- vagy egyéb atomot tartalmazó heterociklusos aromás vegyületeket, valamint ezek szubsztituált származékait. |
| Progresszió | Fejlődés, haladás; A betegség fokozódása, súlyosbodása |
| Promóció | Az iniciált sejtek lassan túlnövik a normális szöveti sejteket. Ez a folyamat mitogén hatású anyagokkal, ún. promóterekkel gyorsítható. Ezek az anyagok általában nem mutagének; az iniciált, proliferációs előnyt élvező sejtklón túlburjánzását, expanzióját okozzák. A gyors szaporodás viszont növeli az újabb genetikai hibák kialakulásának esélyét. A legkülönbözőbb kémiai anyagokról állapították meg, hogy részt vesznek a rák keletkezésének folyamatában, önmagukban ugyan nem képesek rákot okozni, de elősegítik a rákos folyamat előrehaladását. A rákpromóterek nem tudnak úgy kapcsolódni a DNS-hez mint az ultimatív karcinogén anyagok, de képesek mélyreható változásokat okozni a sejtszaporodást konrolláló gének működésében, és serkentik az iniciált sejt proliferációját. A tumor keletkezésének folyamatát támogatja, ha a sejt proliferációban résztvevő több onkogén és szupresszor-gén összahangolt működése szenved zavart. A rákpromóció lehet a rákpromóterrel való folyamatos találkozás következménye, vagy olyan endogén folyamatok eredménye, amelyek változást idéznek elő a hormonális állapotban, vagy csökkentik az immunválaszt. |
| Proto-onkogén | A proto-onkogén egy olyan gén, mely a sejtosztódás jelátviteli folyamataiban vesz részt termelt fehérjéje által. Aktivációja (például túltermelése) után pedig tumor indukáló tényező lehet belőle, ún. onkogén. A proto-onkogén onkogénné válhat akár eredeti funkciójának kicsiny megváltozásával is. Két fő aktivációs okot ismerünk. 1. A fehérje szerkezetét megváltoztató mutáció a proto-onkogénben, mely lehet a. fehérje (enzim) aktivitás növekedés, b. a szabályozás elvesztése, c. hibrid fehérje keletkezése (kromoszomális hiba miatt a sejtosztódásban). Egy ilyen aberráció az őssejtben felnőttkori leukémiához vezet. 2. A fehérje koncentráció növekedése, melyet okozhat a. fehérje kifejeződés növekedése (szabályozási hiba miatt), b. megnövekedett fehérje stabilitás, megnövelve az életidejét és aktivitását a sejtben, c. gén duplikáció, mely nagyobb mennyiségű fehérjét eredményez. |
| Retrospektív vizsgálat | Retrospektív vizsgálat esetén az elemzés a vizsgálat időpontjához képest korábbi eseményekkel, illetve korábban keletkezett adatokkal történik. |
| Szekunder prevenció (másodlagos megelőzés) | Célja a megbetegedés, ill. az annak kialakulásához kapcsolódó kóros állapotok korai, lehetőleg a preklinikai szakaszban való, felismerése, annak érdekében, hogy a hatásos kezelés mielőbb megkezdődhessen. A korai felismerés alapvető lehetőségeit a szűrővizsgálatok jelentik. |
| Szomatikus mutáció | A testi vagy szomatikus mutációkat nem örököljük, hanem saját testi sejtjeinkben halmozzuk fel az évek során. A szerzett mutációk megjelenésének és felhalmozódásának oka, hogy egészséges sejtjeink örökítőanyaga folyamatosan károsodik életünk során. A mutációk megjelenhetnek teljesen spontán módon, illetve a DNS-javító mechanizmusok hibás működése miatt is (a sejtosztódáskor lezajló DNS-másolás során ezek a hibajavító mechanizmusok gondoskodnak arról, hogy az örökítőanyag másolása lehetőleg hibamentesen menjen végbe, kisebb-nagyobb hibák azonban természetesen előfordulhatnak a folyamat során.) A nem spontán és nem is a DNS hibajavító mechanizmusainak hibái miatt kialakuló mutációk hátterében a rákkeltő – idegen szóval mutagén – anyagok és a különféle sugárzások állnak. |
| Tercier prevenció (harmadlagos megelőzés) | Mindazon tevékenységek összességét jelenti, melyek célja adott sérülések és betegségek kapcsán a szövődmények, tartós károsodások, rokkantság kialakulásának megelőzése. Következésképp ebben a megközelítésben a gyógyítás megelőző tevékenységet is jelent; különösen igaz ez a rehabilitációs ellátás vonatkozásában. |
| Transzkripciós faktor | A transzkripciós faktorok olyan fehérjék, amelyek a DNS-hez kötődve elősegítik vagy gátolják egy-egy gén kifejeződését, vagyis, hogy róluk mRNS-átíródás (transzkripció) történjen.[1][2] Ezt a feladatot egyedül, vagy más proteinekkel (kofaktorokkal) kooperálva végzik. A transzkripciós faktorok a gének enhancer vagy promoter régiójához kötődnek. Hatásuk egyaránt lehet gátló vagy stimuláló. Hatásmechanizmusuk különböző lehet:[9] · stabilizálják vagy blokkolják az RNS-polimeráz DNS-hez való kötődését · közvetlenül vagy közvetve acetilálják vagy deacetilálják a hisztonfehérjéket[10] o a hiszton-acetiltranszferáz aktivitás révén acetilcsoporttal látják el a hisztonokat, amellyel meggyengítik DNS-kötő képességüket. A DNS-hez az átíró enzimek így könnyebben hozzáférnek, vagyis a génkifejeződés fokozódik o a hiszton-deacetiláz funkcióval eltávolítják az acetilcsoportokat, megerősítik a hiszon-kromoszóma kötődést, csökkentik a génkifejeződést · további koaktivátor- vagy korepresszor-fehérjék megkötésével fokozzák vagy gyengítik a transzkripciós faktor-DNS komplex stabilitását[11] |
| Xenobiotikumok | a szervezet számára idegen anyagok, például gyógyszerek, mérgek |
